Alianța Națională pentru Boli Rare România- ANBRaRo a marcat luni – 15 aprilie, Ziua Internațională a pacienților afectați de boala Pompe. Potrivit reprezentanţilor alianţei, scopul organizării acestei zile este acela de a stimula conștientizarea internațională a comunității despre existența acestor pacienţi și a problemelor cu care se confruntă și sloganul ales pentru acest an este „Împreună suntem puternici!„. Acum un an, ANBRaRo lansa proiectul ”Understanding Rare Challenges”, proiect ce priveşte creşterea nivelului de informare privind impactul social al bolilor rare, finanţat prin Programul Patient Advocacy Leadership – PAL Awards. Potrivit reprezentanţilor alianţei, printre acţiunile incluse în acest proiect se numără: sprijinirea persoanelor diagnosticate cu boala Pompe pentru a se organiza într-o organizaţie de pacienţi, instruirea pacienților în management organizaţional, implicarea noii organizaţii în activităţile ANBRaRo şi organizarea unei campanii de informare despre boala Pompe la Radio NoRo, vocea pacienţilor, organizarea maratonului ”Flacăra speranţei” cu scopul creşterii nivelului de conştientizare a publicului despre boala Pompe etc. ”Cu ocazia Zilei Internaționale Pompe dorim să facem cunoscut faptul că Asociația Pacienților cu Boala Pompe este gata de <<start>>, înregistrată legal și alcătuită din oameni plini de entuziasm. Președintele Asociației este Cosmin Gheorghe Maxim’’, au precizat reprezentanţii Alianței Națională pentru Boli Rare România- ANBRaRo
Boala Pompe este o afecţiune musculară rară, ce determină slăbirea progresivă a musculaturii şi poate conduce inclusiv la insuficienţă respiratorie, cardiomiopatie şi deces. Incidenţa estimată a bolii Pompe este de 1 la 40.000 naşteri, la momentul actual în România fiind 12 pacienţi cu diagnostic confirmat. Boala Pompe este o tulburare neuromusculară rară ce poate afecta, atât bărbați cât și femei, indiferent de vârsta sau de originea lor etnica. Este o boala genetica, ceea ce înseamnă ca poate fi transmisă de la părinți la copii, fiind una dintre cele peste 40 de boli genetice cunoscute sub denumirea de tulburări cu depozitare lizozomală. Deoarece slăbiciunea musculară apare ca rezultat al modificărilor ce au loc în interiorul celulelor organismului, boala Pompe este considerată o boală musculară metabolică.
