Sălajul, inclus într-un program pilot pentru depistarea tulburărilor metabolice la nou-născuți

Președinta Alianței Naționale pentru Boli Rare din România (ANBR), Dorica Dan, a anunțat că Universitatea de Medicină şi Farmacie „Iuliu Haţieganu” din Cluj-Napoca, în parteneriat cu Universitatea din Reykjavik, Islanda şi ANBR, a finalizat proiectul pilot de screening neonatal extins „METABOMS”. Prin acest proiect a fost înființat primul laborator din România dedicat screening-ului neonatal bazat pe spectrometrie de masă. Laboratorul funcționează în cadrul Centrului de Cercetări pentru Medicină Avansată – MEDFUTURE al UMF „Iuliu Hațieganu. Au fost efectuate 14.852 de probe până în data de 12 aprilie. Proiectul se desfășoară în 11 județe (Bihor, Bistrița-Năsăud, Caraș-Severin, Cluj, Harghita, Maramureș, Mureș, Sălaj, Satu Mare, Sibiu și Timiș), cu sprijinul laboratoarelor regionale de screening neonatal din Cluj, Mureș și Timiș. Azi, la București se desfășoară conferința cu titlul „METABOMS –Posibilităti de extindere a screeningului neonatal în România”. Testele efectuate în cadrul proiectului „METABOMS”, desfăşurat în perioada noiembrie 2023 – aprilie 2024, au fost oferite gratuit nou-născuţilor din cele 11 județe şi au vizat detectarea a 32 de tulburări metabolice înnăscute, esențiale pentru intervenția timpurie în evoluția copilului. Analizele se realizează utilizând aceeași probă recoltată pentru screeningul neonatal inclus în Programul Naţional, iar în cazul unor rezultate suspecte pentru metabolitul/metaboliţii analizaţi, sunt necesare teste suplimentare pentru confirmarea unui diagnostic. Rezultatele testelor vor oferi o primă imagine a incidenţei acestor boli rare. Proiectul va genera o primă estimare a valorilor de referinţă pentru metaboliţii testaţi în populaţia de nou-născuţi din ţara noastră dar şi un registru naţional pentru bolile genetice metabolice. Nu în ultimul rând, proiectul va oferi şi o evaluare a costurilor per analiză, creând premisele unei decizii argumentate de extindere a screeningului neonatal în România. Finalizarea proiectului a fost marcată în data de 29 februarie 2024, Ziua Internaţională a Bolilor Rare, printr-o conferinţă în cadrul căreia au fost prezentate rezultatele, impactul şi viitoarele direcţii de acţiune ale proiectului. În prezent, modul în care sunt dezvoltate și desfășurate programele de screening variază semnificativ în Europa.

Principii cheie

Acesta este motivul pentru care grupul de lucru EURORDIS pentru Screeningul neonatal a elaborat 11 principii cheie, care stabilesc sfera de aplicare a programelor de screening, dar și pașii care ar trebui făcuți la nivel național și european pentru ca acestea să aibă succes. Screening-ul trebuie să identifice oportunitățile de a ajuta nou-născutul și familia în sens larg. Adică, verificarea medicală trebuie să identifice bolile tratabile, inclusiv bolile acționabile. Screeningul neonatal trebuie să fie organizat ca un sistem, cu roluri și responsabilități clar definite, modalități de responsabilizare și comunicare integrate în sistemul de sănătate național, fiind recunoscut ca un mecanism de diagnosticare timpurie a bolilor în care există un tratament accesibil sau terapii de suport. Familia nou-născutului care a fost diagnosticat prin screening trebuie să beneficieze de sprijin psihologic, social și economic din partea autorităților naționale de sănătate. Toate părțile interesate trebuie să fie implicate în diferitele etape ale procesului de screening neonatal. Fiecare țara/regiune trebuie să aibă un proces transparent, independent, imparțial și clar definit, bazat pe dovezi, pentru a decide ce boli sunt acoperite de programul de screening. Coordonarea programelor de screening neonatal trebuie să fie explicită, cuprinzătoare, transparentă și să răspundă în fața autorităților naționale. Procesul de evaluare privind includerea/excluderea bolilor în programele de screening trebuie să se bazeze pe cele mai bune dovezi disponibile. Informarea și educarea tuturor părților interesate cu privire la bolile metabolice și rare și întregul proces de screening sunt esențiale pentru o implementare amplă și echitabilă a programelor de screening neonatal. Sunt necesare standarde agreate la nivel european, care abordează metodele de colectare a eșantioanelor, acțiunile subsecvente, calendarul și informațiile împărtășite cu părinții, pentru a garanta uniformitatea și calitatea în întreg procesul de screening. Probele de sânge trebuie să fie depozitate în băncile de produse biologice naționale, în scop de cercetare și pentru asigurarea unor garanții adecvate pentru protecția datelor și accesul la date. Cazurile pozitive trebuie confirmate prin teste genetice. Centrele de Expertiză afiliate Rețelelor Europene de Referință ar trebui să fie considerate parteneri preferențiali în furnizarea de recomandări privind elaborarea politicilor naționale de screening neonatal.