Nu am ştiut până astăzi, că pe Pământ există cam 8.000 de boli rare. De fapt, nici nu am ştiut exact ce înseamnă o “boală rară”, ce denumiri au acestea, cum se manifestă. Terminologia de “boală rară” mă trimitea mereu greşit cu gândul la afecţiuni puţine la număr. Confuzia care decurgea din acest raţionament mă împiedica să înţeleg faptul că bolile rare sunt nicidecum puţine, ci aproape incredibil de multe, însă pacienţii care suferă de aceste boli sunt cei puţini la număr. Asa numitele “boli rare” sunt boli care afectează un mic număr de persoane şi apar probleme foarte specifice legate de raritatea lor. În Europa, o boală este considerată a fi rară dacă afectează o persoană din 2.000. O boală poate fi rară într-o regiune, dar comună în alta.
Există multe boli comune, ale căror variante sunt rare. Ai nevoie de timp îndelungat doar pentru a afla denumirile acestor boli: sunt 6.000 – 8.000 boli rare au fost descoperite şi noi boli sunt descrise în literatura medicală în mod constant. Părintele unui copil care suferă o boală rară trăieşte nu doar drama în sine, a suferinţei propriului copil bolnav. Greutatea “crucii” pe care trebuie să o ducă, cu demnitate şi speranţă, este dublată de faptul că 90 la sută din aceste boli nu au tratament. Practic, părinţii acestor copii sunt loviţi de greutăţi din toate părţile. Cazurile sunt rarisime, nici măcar legătura, schimbul de experienţă, sfaturile, nu pot exista facil date fiind distanţele, cel mai adesea mari, lipsa banilor, deznădejdea, epuizarea fizică şi psihică. Mama unui copil care suferă de o boală rară a venit tocmai din Constanţa, la evenimentul recent desfăşurat la Zalău, legat de aceste boli, şi a spus în câteva cuvinte, calvarul prin care trece de mulţi ani. Lipsa informaţiilor, a studiilor ştiinţifice, lipsa posibilităţilor materiale necesare deplasărilor la diverse clinici din ţară şi străinătate sunt cele mai mari probleme pe care părinţi acestor copii le trăiesc zi şi noapte. “Sindromul de care suferă copilul meu este aproape inexistent în orice manual de medicină. Din tot ceea ce am reuşit să găsesc, mai există câteva cazuri în ţară, în unul dintre ele fiind şi un băieţel de patru ani, care a decedat.
Tragedia în cazul acestui sindrom, ca în cazul tuturor bolilor rare, este particularitatea bolii şi faptul că se manifestă diferit la fiecare pacient. De când am descoperit boala copilului meu, în toate căutările mele din dorinţa de a mă informa, am găsit un singur paragraf format din şase rânduri, legat de această boală. Este tot ce există. De tratament nici nu are sens să povestesc, am venit aici, la sute de kilometri depărtare de casă, pentru a reuşi să ascult, să mă informez, să sper”, a spus femeia, venită la Zalău tocmai de la Constanţa.
Aproape toate bolile genetice sunt rare, dar nu toate bolile rare sunt genetice. Există boli infecţioase foarte rare, de exemplu, dar şi boli autoimune şi cancere rare. Până în prezent, cauza multor boli rare este încă necunoscută. Ca în aproape orice ramură a sistemului medical românesc, autorităţile nu au nicio treabă cu aceste boli. Nu doar că nu ştiu de ele, dar nici nu vor să audă. Demersurile făcute de Dorica Dan, o zălăuancă puternică şi ambiţioasă – la rândul ei părinte de copil care suferă de o boală rară – împreună cu cei care activează în cadrul Alianţei Naţionale pentru Boli rare, a Asociaţei Prader Willi şi Centrului Noro, se luptă pentru aceşti copii şi adulţi, pentru drepturile lor, pentru a putea trece mai uşor peste nenorocirile care vin aproape clipă de clipă în peste 8000 de forme, aşa cum spuneam mai sus. 8000 de boli care se manifestă, fiecare dintre ele, în mod diferenţiat, de la pacient la pacient, este ceva ce nici măcar cu gândul nu poţi cuprinde, pentru a realiza, măacar în linii foarte mari, ce reprezintă aceste boli şi cum se manifestă ele.
Nu există bani alocaţi de stat pentru bolile rare dar cred că nu se miră nimeni, din moment ce nici pentru boli deloc rare, programelor li se pun beţe în roate direct din capul ministerului de resort (cel mai recent exemplu este refuzul mininstrului sănătăţii de a demara programul de transplant pulmonar în România, program aprobat, finanţat, pus la punct şi gata de start). Nu, nu se vrea. De ce? Oare, faptul că pacienţii care au nevoie de transplant sunt trimisi discret către Viena, unde o astfel de operaţie costă cu până la 50 la sută mai mult, ar fi un indiciu în găsirea răspunsului la întrebarea „de ce nu se vrea şi la noi?”… iar acesta este un exemplu de anvergură. Deci avem cu ce, avem medici care vor să opereze, avem unde, avem totul finanţat, parafat, aprobat. Dar nu avem “cheia”, care e ascunsă într un „seif” secret, in minister. Dacă aşa stau lucrurile cu un cancer la plămâni, de exemplu, ce să mai spunem de bolile mai “mici”, pe care fiecare bolnav, indiferent de vârstă, este nevoit să le trăiască, care sunt cu miile. De la lipsa medicamentelor la refuzul farmaciştilor de a oferi un anumit produs, tocmai pentru a băga pe gâtul bolnavului un produs „similar” până la lipsa tratamentelor pentru sute de boli, ori faptul că intri cu o boală într-un spital şi ieşi cu alte zece ale căror denumiri nici nu poţi să le articulezi.
Ce şanse pot avea pacienţii cu boli rare, la ameliorare măcar, dacă de vindecare nu poate fi vorba, atâta timp cât bolile frecvente, grave, multe şi ele, rămân pe mai departe total “necunoscute” în faţa unor oameni pentru care noi vom ieşi voioşi, peste câteva zile, la vot. Boala de care suferă sistemul nostru medical nu a primit, încă, niciun nume oficial. Dar felul în care se manifestă ne oferă zeci de posibilităţi prin care îi putem alege unul: neputinţă, dezinteres, sfidare, trădare, batjocură, iar lista poate continua mult şi bine.
